Primera parte (6)

Llamé al hospital para hablar con el otro médico que tenía apuntado, y mantuve una breve conversación con él, pero no merece la pena transcribirla porque apenas me aportó nada nuevo.
Era un hombre nervioso y parecía bastante incómodo al hablar del tema, o esa fue mi impresión a través del teléfono.
Él estaba convencido de que se trataba del Síndrome de de Hermansky-Pudlak, pero no podía explicarse por qué no se le habían presentado los síntomas hasta tan avanzada edad. Según lo que me explicó el doctor sobre esa enfermedad, podría explicar el tema de la pérdida de sangre pero la intolerancia a la luz era propia de otro tipo de enfermedades que no suelen darse simultáneamente a ésta.
Obviamente, cuando colgué, investigué todo lo que pude sobre el Síndrome de Hermansky-Pudlak; y puesto que esto es un ensayo para ordenar mis ideas, voy a resumir aquí de qué va esta enfermedad.
El Sindrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un tipo de albinismo que incluye síntomas relacionados con la sangre y los pulmones. HPS también puede incluir enfermedades inflamatorias de los intestinos ó de los riñones. Estos problemas varían en intensidad de persona a persona. Como a los profesionales de la salud se les hace difícil reconocer HPS con exámenes normales de sangre, es importante promover el conocimiento sobre este síndrome. Cualquier niño con albinismo que fácilmente muestra moretones, sangra inusualmente de la nariz o muestra diarrea con sangre se debe sospechar que pueda tener HPS.
Los problemas de HPS resultan de un mal funcionamiento de las plaquetas sanguíneas. Estas son las células pequeñas que se juntan y tapan los canales que contienen sangre y que son dañados en cortaduras, raspaduras, y moretones. Las plaquetas sanguíneas carecen de cuerpos gruesos. Esto es lo que se necesita para que las plaquetas sanguíneas se queden juntas y contengan las substancias químicas necesarias.

También encontré por internet que la enfermedad no se puede diagnosticar en hospitales, clínicas o laboratorios usuales, sino bajo un microscopio de electrón.
Esta enfermedad afectaba a los intestinos provocando inflamaciones que producen grandes dolores y una gran pérdida de sangre; dificultades pulmonares importantes y, algo que no se sabía hasta hace unos años, el gen identificado en el cromosoma 10 como causante de la enfermedad, provoca el envejecimiento de las células controlando la producción de proteínas de las membranas interiores de éstas.

La chica… aún no sabía el nombre de la protagonista de mis obsesiones. Los médicos no habían querido dármelo, no les está permitido, supongo, y en el libro no venía.
Esa noche me dormí eligiendo un nombre para ella.